Les tests génétiques

Lorsque l'examen de l'arbre généalogique évoque une prédisposition héréditaire, une analyse est proposée afin d'identifier l'altération génétique qui la confirme.

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• Les gènes de prédisposition
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Les résultats

Il faut compter plusieurs mois avant de les obtenir, car l'examen des gènes est un processus complexe et méticuleux : la plupart des familles présente en effet son anomalie propre. Elle dépend notamment du type et du nombre de gènes impliqués.

Si une mutation est identifiée au cours de cette première analyse (appelée "étude du cas index"), des tests individuels, ciblés sur la mutation identifiée, sont proposés aux apparentés (membres de la même famille) afin d'adapter leur prise en charge.

Dans ce cas, les résultats seront disponibles au bout de quelques semaines au maximum. En effet, l'analyse biologique se révèle moins difficile dans cette seconde étape : les scientifiques savent exactement ce qu'ils recherchent.

Les gènes de prédisposition

Plus de 30 gènes de prédisposition ont d'ores et déjà été identifiés. Et pour chacun, les chercheurs répertorient les différentes mutations découvertes au fur et à mesure. Par exemple, pour les gènes BRCA1/2 impliqués dans les cancers héréditaires du sein et de l'ovaire, plus de 1 500 mutations sont déjà connues.

Les scientifiques savent aussi aujourd'hui que les gènes de prédisposition sont d'une grande diversité. Majoritairement, il s'agit de gènes suppresseurs de tumeurs. Mais leurs travaux ont démontré que d'autres catégories interviennent, tels que les "oncogènes", des réparateurs de l'ADN.

L'ensemble de ces découvertes représente un progrès significatif pour la compréhension du processus de développement des cancers (la cancérogenèse). Surtout, l'exploitation de ces connaissances par la médecine permettra d'améliorer la prévention et le traitement des cancers.

Article publié par Collectif d'auteurs de l'ARC le 16/03/2010

Sources : Association pour la Recherche sur le Cancer

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