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Les tests génétiques - Imprimer
Les tests génétiques
Lorsque l'examen de l'arbre généalogique évoque une prédisposition héréditaire, une analyse est proposée afin d'identifier l'altération génétique qui la confirme.
Les résultats
Il faut compter plusieurs mois avant de les obtenir, car l'examen des gènes est un processus complexe et méticuleux : la plupart des familles présente en effet son anomalie propre. Elle dépend notamment du type et du nombre de gènes impliqués.
Si une mutation est identifiée au cours de cette première analyse (appelée "étude du cas index"), des tests individuels, ciblés sur la mutation identifiée, sont proposés aux apparentés (membres de la même famille) afin d'adapter leur prise en charge.
Dans ce cas, les résultats seront disponibles au bout de quelques semaines au maximum. En effet, l'analyse biologique se révèle moins difficile dans cette seconde étape : les scientifiques savent exactement ce qu'ils recherchent.
Les gènes de prédisposition
Plus de 30 gènes de prédisposition ont d'ores et déjà été identifiés. Et pour chacun, les chercheurs répertorient les différentes mutations découvertes au fur et à mesure. Par exemple, pour les gènes BRCA1/2 impliqués dans les cancers héréditaires du sein et de l'ovaire, plus de 1 500 mutations sont déjà connues.
Les scientifiques savent aussi aujourd'hui que les gènes de prédisposition sont d'une grande diversité. Majoritairement, il s'agit de gènes suppresseurs de tumeurs. Mais leurs travaux ont démontré que d'autres catégories interviennent, tels que les "oncogènes", des réparateurs de l'ADN.
L'ensemble de ces découvertes représente un progrès significatif pour la compréhension du processus de développement des cancers (la cancérogenèse). Surtout, l'exploitation de ces connaissances par la médecine permettra d'améliorer la prévention et le traitement des cancers.
Cette fiche fait partie du guide Guide Cancer , rubrique Cancer en pratique, rubrique Examens du cancer
Ce dossier a été réalisé dans le cadre d'une collaboration entre l'éditeur scientifique Elsevier Masson et l'Association pour la Recherche sur le Cancer.
Pour en savoir plus sur l'Association pour la Recherche sur le Cancer, accédez au site de l'ARC.
Pour en savoir plus sur les Editions Elsevier Masson
Pour télécharger la brochure sur les examens de dépistage et de diagnostic
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